Siguiendo en el mes de la lucha contra el SARCOMA, quiero que conozcan una enfermedad poco frecuente (1 por cada 3000 nacimientos), pero que en los servicios de partes blandas se ve comúnmente, ya que el 5 al 10 % de los pacientes con Neurofibromatosis desarrollarán algún tipo de sarcoma durante su vida (fibrosarcoma o tumor maligno de la vaina de los nervios periféricos más comúnmente ).

¿Que es Neurofibromatosis?

La neurofibromatosis también se conoce como enfermedad de von Recklinghausen. Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria autosomica dominante que causa  muchos tumores benignos (no cáncer) que se forman en los nervios debajo de la piel y en otras partes del cuerpo (a estos se les llama neurofibromas) y las características manchas de café con leche. Es causada por un defecto (mutación) en los genes NF1 y NF2.

El diagnóstico de esta enfermedad debe realizarse desde la infancia y de esta forma educar a cada paciente sobre las estrategias a seguir. Es común que el diagnóstico lo realice al momento de diagnosticar algún sarcoma.